Características clínicas e genéticas da ictiose em cães: artigo de revisão
DOI:
https://doi.org/10.26605/medvet-v15n4-3262Palavras-chave:
descamação, dermatologia, doença hereditária, testes genéticosResumo
A ictiose é uma doença dermatológica cujo principal sinal clínico é a descamação generalizada da pele. Trata-se de uma doença genética rara na maior parte das raças, porém relativamente comum no Golden Retriever. Possui caráter autossômico recessivo na grande maioria dos casos e provoca sinais clínicos em animais de ambos os sexos, usualmente quando ainda filhotes. O presente trabalho teve como objetivo reunir as principais informações já publicadas a respeito da ictiose, com ênfase na informação genética, testes comerciais disponíveis, e sua implicação na criação de cães da raça Golden Retriever, e de raças nas quais a doença é mais rara. Espera-se que a compilação dessas informações sirva de auxílio para a atuação profissional na área da dermatologia veterinária e no melhoramento genético para esta doença nas raças mais afetadas.Downloads
Referências
Bauer, A.; Waluk, D.P.; Galichet, A.; Timm, K.; Jagannathan, V.; Sayar, B.S.; Wiener, D.J.; Dietschi, E.; Muèller, E.J.; Roosje, P.; Welle, M.M.; Leeb, T. A de novo variant in the ASPRV1 gene in a dog with ichthyosis. PLoS Genet, 13(3): e1006651, 2017.
Blazquez, F.J.H. Embriologia e histologia do tegumento. In: Larsson, C.E.; Lucas, R. Tratado de medicina externa: dermatologia veterinária. 2a ed. São Caetano do Sul: Interbook, 2020. cap. 1, p. 3-18.
Briand, A.; Cochet-Faivre, N.; Reyes-Gomez, E.; Jaraud-Darnault, A.; Tiret, L.; Chevallier, L. NIPAL4 deletion identified in an American Bully with autosomal recessive congenital ichthyosis and response to topical therapy. Veterinary Medicine and Science, 5: 112-117, 2019.
Cadiergues, M-C.; Patel, A.; Shearet, D.H.; Fermor, R.; Miah, S.; Hendricks, A. Cornification defect in the Golden retriever: clinical, histopathological, ultrastructural and genetic characterization. Veterinary Dermatology, 19(3): 120-9, 2008.
Casal, M.L.; Wang, P.; Mauldin, E.A.; Lin, G.; Henthorn, P.S. A Defect in NIPAL4 Is associated with Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis in American Bulldogs. PLoS ONE, 12(1): e0170708, 2017.
Credille, K.M.; Barnhart, K.F.; Minor, J.S.; Dunstan, R.W. Mild recessive epidermolytic hyperkeratosis associated with a novel keratin 10 donor splice-site mutation in a family of Norfolk terrier dogs. British Journal of Dermatology, 153:51-58, 2005.
Credille, K.M.; Minor, J.S.; Barnhart, K.F.; Lee, E.; Cox, M.L.; Tucker, K.A.; Diegel, K.L.; Venta, P.J.; Hohl, D.; Huber, M.; Dunstan, R.W. Transglutaminase 1-deficient recessive lamellar ichthyosis associated with a LINE-1 insertion in Jack Russell terrier dogs. British Journal of Dermatology, 161:265-272, 2009.
Digiovanna, J.J.; Robinson-Bostom, L. Ichthyosis: etiology, diagnosis, and management. American Journal of Clinical Dermatology, 4(2): 81-95, 2003.
Dreger, D.L.; Rimbault, M.; Davis, B.W; Bhatnagar, A.; Parker, H.G.; Ostrander, E.A. Whole-genome sequence, SNP chips and pedigree structure: building demographic profiles in domestic dog breeds to optimize genetic-trait mapping. Disease Models & Mechanisms, 9: 1445-1460, 2016.
Farasat S.; Wei M-H.; Herman, M.; Liewehr, D.J.; Steinberg, S.M.; Bale, S.J.; Fleckman, P.; Toro, J.R. Novel transglutaminase-1 mutations and genotype–phenotype investigations of 104 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis in the USA. Journal of Medical Genetics; 46:103-111, 2009.
Grall, A.; Guaguère, E.; Planchais, S.; Grond, S.; Bourrat, E.; Hausser, I.; Hitte, C.; Le Gallo, M.; Derbois, C.; Kim, G.J.; Lagoutte, L.; Degorce-Rubiales, F.; Radner, F.P.; Thomas, A.; Küry, S.; Bensignor, E.; Fontaine, J.; Pin, D.; Zimmermann, R.; Zechner, R.; Lathrop, M.; Galibert, F.; André, C.; Fischer, J. PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans. Nature Genetics, 44(2): 140-147, 2012.
Graziano; L.; Vasconi; M.; Cornegliani; L. Prevalence of PNPLA1 Gene Mutation in 48 Breeding Golden Retriever Dogs. Veterinary Science, 5(2): 1-5, 2018.
Grond, S.; Eichmann, T.O.; Dubrac, S.; Kolb, D.; Schmuth, M.; Fischer, J.; Crumrine, D.; Elias, P.M.; Haemmerle, G.; Zechner, R.; Lass A.; Radner F.P.W. PNPLA1 deficiency in mice and humans leads to a defect in the synthesis of omega-O-acylceramides. Journal of Investigation in Dermatology, 137(2): 394-402, 2017.
Guaguere, E.; Bensignor, E.; Küry, S.; Degorce-Rubiales, F.; Muller, A.; Herbin, L.; Fontaine, J.; André, C. Clinical; histopathological and genetic data of ichthyosis in Golden Retriever: A prospective study. Journal of Small Animal Practice, 50(5): 227-235, 2009.
Guaguere, E.; Thomas, A.; Grall, A.; Bourrat, E.; Lagoutte, L.; Degorce-Rubiales, F.; Hitte, C.; Bensignor, E.; Fontaine, J.; Pin, D.; Queney, G.; Andre, C. Autosomal recessive ichthyosis in golden retriever dogs: distribution and frequency of the PNPLA1 mutant allele in different populations. In: Torres, S.M.F. Advances in veterinary dermatology. Vancouver: John Wiley & Sons, 2013. p.82-84.
Hartley, C.; Donaldson, D.; Smith, K.C.; Henley, W.; Lewis, T.W.; Blott, S.; Mellersh, C.; Barnett, K.C. Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in 25 Cavalier King Charles spaniel dogs–part I: clinical signs; histopathology; and inheritance. Veterinary Ophthalmology, 15(5): 315-326, 2012.
Hoffmann; A.; Metzger, J.; Wöhlke, A.; Peters, M.; Junginger, J.; Mischke, R.; Distl, O.; Hewicker-Trautwein, M. Congenital ichthyosis in 14 great dane puppies with a new presentation. Veterinary Pathology, 53(3): 614-620, 2016.
Lefevre, C.; Bouadjar, B.; Karaduman, A.; Jobard, F.; Saker, S.; Ozguc, M.; Lathrop, M.; Prud'homme, J-F.; Fischer, J. Mutations in ichthyin a new gene on chromosome 5q33 in a new form of autosomal recessive congenital ichthyosis. Human Molecular Genetics, 13(20): 2473-2482. 2004.
Lucas, R. Disqueratinização e seborreia. In: Larsson, C. E.; Lucas, R. Tratado de medicina externa: dermatologia veterinária. 2a ed. São Caetano do Sul: Interbook, 2020. cap. 51, p. 749-776.
Maier, D.; Mazereeuw-Hautier J.; Tilinca M.; Cosgarea, R.; Jonca, N. Novel mutation in NIPAL4 in a Romanian family with autosomal recessive congenital ichthyosis. Clinical and Experimental Dermatology, 41(3): 279-282, 2016.
Mauldin, E.A.; Credille, K.M.; Dunstan, R.W.; Casal, M.L. The clinical and morphologic features of nonepidermolytic ichthyosis in the golden retriever. Veterinary Pathology, 45(2): 174-180, 2008.
Mauldin, E.A. Canine ichthyosis and related disorders of cornification. Veterinary Clinics of North America Small Animal Practice, 43: 89-97, 2013.
Mauldin, E.A.; Wang, P.; Evans, E.; Cantner, C.A.; Ferracone, J.D.; Credille, K.M.; Casal, M.L. Autosomal recessive congenital ichthyosis in American Bulldogs is associated with NIPAL4 (ICHTHYIN) deficiency. Veterinary Pathology, 52(4): 654-662, 2015.
Mecklenburg, L.; Hetzel, U.; Ueberschär, S. Epidermolytic ichthyosis in a dog: clinical; histopathological; immunohistochemical and ultrastructural findings. Journal of Comparative Pathology, 122(4): 307–311, 2000.
Metzger, J.; Wöhlke, A.; Mischke, R.; Hoffmann, A.; Hewicker-Trautwein, M.; Küch, E-M.; Naim, H.Y.; Distl, O. A Novel SLC27A4 Splice Acceptor Site Mutation in Great Danes with Ichthyosis. PLoS ONE, 10(10): e0141514, 2015.
Miller Jr, W.H; Griffin, C.E.; Kampbel, K.L. Muller and Kirk's small animal dermatology. 7th ed. Londres: Elsevier Health Sciences, 2013, p.938.
Nicholas, F.W. Consanguinidade e endocruzamento. In__: Introdução à genética veterinária. Porto Alegre: ArtMed, 2011. p. 230-238.
OMIA. Online Mendelian Inheritance in Animals Ichthyosis; PNPLA1-related in Canis lupus familiaris. Disponível em: <http://sydney.edu.au/omia001588/>. Acesso em: 01 mai. 2018.
OPTIGEN. Ichthyosis IC-A Test. Disponível em: <http://www.optigen.com/opt9_ichthyosis_gr.htmll>. Acesso em: 01 mai. 2018.
Pichery, M.; Huchenq, A.; Sandhoff, R.; Severino-Freire, M.; Zaafouri, S.; Opálka, L.; Levade, T.; Soldan, V.; Bertrand-Michel, J.; Lhuillier, E.; Serre, G.; Maruani, A.; Mazereeuw-Hautier, J; Jonca, N. PNPLA1 defects in patients with Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis and KO mice sustain PNPLA1 irreplaceable function in epidermal omega-O-acylceramide synthesis and skin permeability barrier. Human Molecular Genetics, 26(10): 1787-1800, 2017.
Puigdemont; A.; Furiani, N.; De Lucia, M.; Carrasco, I.; Ordeix, L.; Fondevila, D.; Ramió-Lluch, L.; Brazis, P. Topical polyhydroxy acid treatment for autosomal recessive congenital ichthyosis in the golden retriever: a prospective pilot study. Veterinary Dermatology, 22: 323-e113, 2018.
Purina Pro Club: Golden Retriever Update. Golden Retriever Ichthyosis May Be Underdiagnosed Due to Seborrhea Similarity. 2012. Disponível em: <http://retrieverlife.com/golden-retriever-ichthyosis-may-underdiagnosed-due-seborrhea-similarity/ >. Acesso em: 23 nov. 2018.
Roething, A.; Schildt, K.J.; Welle, M.M.; Wildermuth, B.E.; Neiger, R.; Thom, N. Is “milk crust” a transient form of Golden Retriever icthyosis? Veterinary Dermatology, 26(4): 265-269, 2015.
Smith, F. The molecular genetics of keratin disorders. American Journal of Clinical Dermatology, 4(5): 347-364, 2003.
Tamamoto-Mochizuki, C.; Banovic, F.; Bizikova, P.; Laprais, A.; Linder, K.E.; Olivry, T. Autosomal recessive congenital ichthyosis due to PNPLA1 mutation in a golden retriever-poodle crossbred dog and the effect of topical therapy. Veterinary Dermatology, 27(4): 306-375, 2016.
Downloads
Publicado
Como Citar
Edição
Seção
Licença
Copyright (c) 2021 Medicina Veterinária (UFRPE)
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
- A Revista de Medicina Veterinária permite que o autor retenha os direitos de publicação sem restrições, utilizando para tal a licença Creative Commons CC BY-NC-SA 4.0.
- De acordo com os termos seguintes:
- Atribuição — Você deve dar o crédito apropriado, prover um link para a licença e indicar se mudanças foram feitas. Você deve fazê-lo em qualquer circunstância razoável, mas de nenhuma maneira que sugira que o licenciante apoia você ou o seu uso.
- NãoComercial — Você não pode usar o material para fins comerciais.
- CompartilhaIgual — Se você remixar, transformar, ou criar a partir do material, tem de distribuir as suas contribuições sob a mesma licença que o original.
- Sem restrições adicionais — Você não pode aplicar termos jurídicos ou medidas de caráter tecnológico que restrinjam legalmente outros de fazerem algo que a licença permita.